Débuté en 1972 avec le dépistage de la phénylcétonurie, le programme national de dépistage néonatal a conduit à une révolution dans le diagnostic et la prise en charge des enfants atteints par une des maladies dépistées. A partir d’un geste simple (prélèvement de quelques gouttes de sang ou réalisation d’un test auditif), il a été rendu possible d’éviter à ces enfants des complications graves et ainsi de leur permettre de se développer et de grandir le mieux possible.

En 50 ans, le programme national de dépistage néonatal n’a cessé d’évoluer pour permettre, aujourd’hui, de dépister 6 maladies grâce au dépistage biologique (phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, mucoviscidose et déficit en MCAD) ainsi que la surdité permanente néonatale.

Après 50 ans d’existence, le programme national de dépistage néonatal reste tourné vers l’avenir et 2023 devrait voir se mettre en place le dépistage biologique de 7 maladies supplémentaires. Par ailleurs, les avancées majeures des outils génétiques nous amène à nous interroger sur leur place dans le dépistage néonatal et sur ce que pourrait être le programme national de dépistage néonatal de demain.

Cette journée du cinquantenaire sera donc l’occasion de revenir sur la réussite de ce programme de santé publique et aussi d’échanger sur les enjeux à venir.